手脚粗大、鼻唇肥厚等都是肢端肥大症的表现。（Gettyimages供图）

肢端肥大症虽然人群发病率不高，但一旦患上，容易“潜伏”在人体内多年，直到致残甚至因并发症而致死。现代医学专家根据画像和史书描述推测，明太祖朱元璋应该就患有肢端肥大症，因为他“下巴奇长、厚嘴唇、鼻子大……”。

日前，记者从中国医师协会广东省神经外科分会举行的“肢端肥大症专题研讨会”上得知，肢端肥大症患者在广州约有几千人，但他们从发病到确诊往往需要经过漫长的时间。“虽然他们的面貌早已发生巨大变化，但本人却不以为意，甚至误认为是肥胖而去减肥。”

文/记者涂端玉

不易察觉

发病到确诊平均需6～8年

“千万别以为肢端肥大症只存在于课本里。虽然不多见，但一旦发病，往往没几个人能立即引起重视，导致就诊时间非常晚。”中山大学附属第一医院神经外科王海军教授介绍说，调查显示，肢端肥大症从发病到确诊的平均时间为6～8年，且是非特异性症状，不易被病人和长期生活在一起的亲属注意。

“实际上，几乎所有病人一进门，我们就能从外貌特征上明确识别出来。病人自己也反映，近年来朋友或亲属常表示几年没见，发现其相貌变化好大、皮肤变差很多等。但他们没有往疾病上联想，反而可能选择减肥、改善皮肤等手段。”

症状复杂

男女病人均易误入两性科

广州医学院附属第一医院神经外科曾白云教授表示，肢端肥大症的早期症状虽然纷繁复杂，但只要留心观察，患者和家人很容易识别。据介绍，此病一般始自二三十岁，最早表现大多为手足厚大、面貌粗陋、头痛疲乏、腰背酸痛，患者常表示鞋帽、手套变小，必须经常更换。

当症状发展明显时，开始出现临床典型面貌。病人的手指伸屈幅度下降、记忆力下降、双手麻木，女性病人可有月经紊乱、闭经及不孕等症状，男性病人可有性功能减退、阳痿等。

此外，病人可有易怒、暴躁、头痛、失眠、神经紧张、肌肉酸痛等非特异性表现，头痛以前额部及双侧颞部为主。患肢端肥大症的病人很多还会伴发糖尿病，被称为垂体性糖尿病。

广州军区广州总医院神经外科梁军潮教授介绍，临床发现，部分女性病人会选择先去妇产科或中医科“报到”，实施调经、促排卵等治疗，久治不愈才发现所患为肢端肥大症；而很多已出现性功能减退、阳痿的男患者则到男科、皮肤科就诊，从而导致病情不断恶化、延误诊治。

病因仍不明

手术、药物治疗和放疗为主要手段

王海军表示，目前肢端肥大症的病因仍不明确，可能与基因突变有关，暂没有证据显示其与饮食、生活、环境等因素有关。

“从治疗角度来说，目前主要采用手术、药物治疗或放射治疗。手术治疗是首选的治疗方法，能迅速减轻肿瘤的占位效应及视交叉减压。在中国，由于病人认识程度及各级医疗机构之间水平的差异，很多肢端肥大症病人在得到确诊时往往是垂体生长激素大或巨大腺瘤，导致手术疗效下降。若病人出现前述症状及早就诊，在肿瘤较小时被发现，可以明显提高手术疗效。”

据介绍，药物治疗也能有效控制肿瘤生长，但不能根治肿瘤；而放射治疗则适用于术后肿瘤残留或复发、药物治疗无效或不能耐受药物治疗、不愿手术的病人。

并发症多

病人平均寿命仅50岁

中山大学附属第一医院内分泌科姚斌教授介绍说，实际上，99%以上的肢端肥大症是由于脑垂体生长激素腺瘤分泌过多生长激素引起全身代谢紊乱的慢性疾病，而脑垂体生长激素瘤在青春期前发病表现为巨人症，在成人期发病表现为肢端肥大症（手脚粗大、鼻唇肥厚等）。

“由于肢端肥大症易导致心脏等全身器官肥大、并发糖尿病、高血压、心律失常、呼吸睡眠暂停综合征，相关资料显示肢端肥大症病人的平均寿命在50岁左右，远低于正常人群寿命。”

专家表示：“越晚治疗，患者越可能被以上并发症拖残、拖垮。”当病情发展到晚期时，部分病人会因周围靶腺功能减退，代谢紊乱，抵抗力低，大多死于糖尿病、呼吸功能不全、心力衰竭、继发感染等并发症。

( 济宁新闻网