8月20日，“冰桶挑战”点名传到一个特殊的接力者———卫计委官方微博“健康中国”，并得到捐款的回应。6天后，全国20多家各类罕见病组织希望借此将罕见病推至可行阶段，联合签署了给卫计委的“尽快给罕见病定义”的建议函。

因关注A LS (肌萎缩性脊髓侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”)病症的冰桶挑战，在中国随之火热的词汇是罕见病。但在我国，罕见病一直缺乏公认的官方的定义和界定。

根据世界卫生组织(WH O )的定义，罕见病为患病人数占总人口的0 .65‰-1‰的疾病。在这次关注罕见病的最高舆论浪潮中，20多家罕见病民间组织在给卫计委的建议函中，第一个建议仍是希望卫计委尽快开展罕见病定义的工作，但截至8月底，他们还没有收到正式回复。

“罕见病的群体数量并非罕见”，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为50万分之一统计，推算中国罕见病患病人数约为1680万。

人口基数大本应是我国在罕见病和罕用药研究的优势，但由于国内对罕见病的概念和标准未确定，治病机制的相关资料不完善，罕见病依然被医疗界认为是医疗盲区，甚至被称为“医疗孤儿”。

在国内外研究中，伴随罕见病多年的一组数据听起来极为残酷：目前，已确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统。遗传性罕见病进展迅速，死亡率很高，多无有效治疗方法。目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

处于罕见病关注前沿的复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等专家也不得不承认，大多数多基因遗传性罕见病的病因仍不明确，许多非遗传性罕见病是由后天环境改变所致，真正的发病原因也不清楚。

罕见病发展中心主任黄如方接触的很多患者，在3至5年后才能确诊。上海瑞金医院肾脏科的统计发现，罕见病发病年龄平均为10岁，而确诊年龄却平均为36岁。20年的确诊过程，意味着患者在确诊后，很有可能已经逼近死亡。黄如方介绍，全国只有少数医生能对罕见病做出诊断和治疗，他们集中在北上广的大医院里。

诊断方法的欠缺困扰着医生们，美国对遗传性罕见病的检测已超过1000种，而我国在临床上已经应用的罕见病诊断项目仅有20种左右，仅能满足对已经明确病因的罕见病进行筛查或诊断。

中国人民大学劳动人事学院讲师李莹调查发现，罕见病患者目前面临的最主要的三个问题依次是：没有治疗该罕见病的方法技术；虽然有治疗的方法技术，但疾病的治疗费用太高；以及虽然有治疗的方法技术，但药品很难购买。

“大力发展罕见病的诊断、医疗技术和药物研发，并为他们提供医疗保障与救助是他们最迫切的需求。”李莹告诉南都记者。

高温津贴数年未涨 尴尬了谁直隶巴人的原贴：

我国实施高温补贴政策已有年头了，但是多地标准已数年未涨，高温津贴落实遭遇尴尬。