日前，《中国产前诊断杂志》、同济大学附属第一妇婴保健院和卫生部全国产前诊断专家组办公室共同在上海举办了“首届中国胎儿医学大会”。

会上，中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授强调：“如何在产前发现唐氏综合征胎儿、降低唐氏综合征胎儿的出生率是当前围产优生和产前诊断的重要任务。建议每一位孕妇都应在孕早期就接受唐氏筛查，保障孕妇及胎儿的健康，避免对家庭造成长期沉重的精神负担和经济负担的可能性。”

各年龄段孕妇均可能生出“唐氏儿”

中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万名新生儿有出生缺陷，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合征。中国内地每年大约有26,000名唐氏患儿出生，平均每20分钟就出生一个，因此，唐氏综合征已成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要原因。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，具有高发性(正常人中1/700会生下唐氏儿)、随机性的特征，事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。城市环境污染的加重、病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药等因素均有造成唐氏综合征的可能。

唐氏筛查率仍旧不高

目前，医学上对唐氏综合征尚无有效的防治，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妇更多的时间更早做出终止妊娠的决定。然而在产前筛查中，很多人都疏忽了唐氏筛查。

“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半。”段涛教授对此表示忧虑。即使是那些选择接受唐氏筛查的准妈妈，在观念上仍存在种种误区：比如，很多孕妇认为要到孕中期才能接受唐氏筛查，只有高龄产妇才需要做筛查，筛查准确率不高，筛查对胎儿有损伤的风险等等，这种低知晓度及心理误区极大的削减了孕妇接受唐氏综合征筛查的主动性。

据悉，卫生部早在2002年就出台了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划》，明确提出孕前、孕期、出生后三级预防的措施，即在孕前阶段综合干预，预防出生缺陷发生；孕期阶段及早发现，早期干预，减少缺陷患儿出生；出生后早期诊断，及时治疗，减少致残，这对控制出生缺陷具有重大意义。其中，孕早期唐氏综合征筛查的逐步推广显得非常重要。

将唐氏筛查提前到孕早期

过去，孕妇要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏综合征筛查，而且检出率并不是很高。目前，在全球多个发达国家和地区广泛应用的孕早期(10周-14周)唐氏综合征筛查已经开始在多个城市逐步开展。该筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血两步即可，简便安全，有效减少了羊水诊断、绒毛膜取样、脐带血等侵入性诊断方法对孕妇和胎儿造成的损伤。

段涛教授表示：“新一代唐氏综合征孕早期筛查是一项不会对胎儿造成损伤的筛查项目，不仅仅给予临床及家庭更多的时间来处理筛查结果，降低对孕妇可能造成的损伤，更重要的是，孕早期筛查在安全性和准确性上，都远远超过了以往的孕中期筛查。将孕早期联合孕中期检测的检出率更达到90%以上，减少漏检，降低假阳性率，真正实现了早期筛查、早期诊断、早期干预。各个年龄段的孕妇都可能生出“唐氏儿”，希望我们的呼吁能引起全社会的重视，让每一位孕妇都能具备孕早期唐氏筛查的意识，保障自己及胎儿的健康！”

罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴强调说：“目前，欧洲约有65-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，其中早期筛查占到六成以上。罗氏诊断把目前国外普遍应用的孕早期唐氏综合征筛查引入中国，也希望更多的医院能配备孕早期检测平台，为提高中国出生人口素质，降低唐氏综合征胎儿的出生率竭尽所能。未来，罗氏诊断将继续为孕早期唐氏综合征筛查在中国的逐步开展提供帮助，为中国的准妈妈和中国的下一代带去更多益处。”

据悉，在上海目前复旦大学附属妇产科医院等多家大医院已经开展了孕早期唐氏综合征筛查，为准妈妈提供更及时、更安全、更准确的孕早期筛查。

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唐氏综合征，又名21--三体综合征，俗称“先天愚型”，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐(JohnLangdon Down)。1866年，英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症或者蒙古痴呆症，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏综合征病人也被俗称为“国际人”。

1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年，“唐氏综合征”一词由《柳叶刀》的编辑首先使用。1965年，世界卫生组织将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。

唐氏综合征患病机率高低与人种、生活水平等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，因此而成为最常见的染色体变异。但随着孕妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率逐步增加，特别特别是35岁以上的高龄孕妇。已有的研究发现，随着产妇年龄的增加，其卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加，这可能是唐氏综合征风险增加的原因。

唐氏综合征患儿的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

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