做基因检测只需抽两三毫升血

随身携带硝酸甘油未必能救命 吃药前先查基因

硝酸甘油是不少人随身携带的“救命药”，但这个“救命药”却有可能在某些病人身上发挥不了作用；心梗病人支架手术后长期服用的抗血小板凝集药物，可有些人吃了就是无效。类似的药物治疗个体化差异，有可能是因为基因的差异。

基因检测，听起来既神秘又“高大上”，但其实这样高精尖的检查项目已悄然来到我们身边。“药物基因检测只需抽几毫升的血，做一次就能让患者获益终身，这种检测可以避免用药的盲目性和大量的药物不良反应事件。”广州市第一人民医院检验科主任徐邦牢教授说。

文/广州日报记者黎蘅 通讯员黄月星

图/广州日报记者乔军伟

基因决定硝酸甘油能不能救命

很多人每天都在吃药，可吃进身体的药到底有没有效却因人而异，这当中，基因往往起了决定作用。今年65岁的王先生在接受了心脏支架手术后开始服用一种抗血小板凝集的药物(如氯吡格雷)，目的是预防复发。然而在支架术后的4年间，他却多次发生血管狭窄和血栓等不良事件，不得不更换了五次支架。后来经检测发现，这原来与王先生的基因有关。这种基因使得此类药物在他体内的活性低，难以起效，所以必须改用另一种药物才能预防心脏不良事件的发生。

还有广为人知的“救命药”硝酸甘油，药效的发挥也与人体内一种名为ALDH2的基因有关。“ALDH2基因一种代谢酶，其活性因人而异，活性低的话，硝酸甘油的药效就很难发挥。如果他们真的把硝酸甘油当作救命药，很可能会误了大事。”广州市第一人民医院检验科主任徐邦牢教授提醒。

同样是ALDH2基因，原来还能产生另一种酶。这种酶是人体酒精代谢的关键物质，活性高的人，代谢酒精的能力强，活性低的人，代谢酒精的能力就差。换句话说，酒量是由基因决定的。为此，医院贴心地给接受此类基因检测的人群提供一张被称作“免酒证”的小卡片。市一医院药物基因检测项目的负责人雷秀霞向记者展示了这张小卡片。卡片上注明了受检者的酒精代谢能力和硝酸甘油的使用效果，并为酒精代谢能力低的人开出“不建议饮酒”的检测建议。“以后这种基因型的人遇到应酬酒局就能把这个卡片当作‘免酒金牌’了。”雷秀霞笑道。

吃错药 一粒就让姑娘全身毁容

除了药效，药物不良反应事件是另一个非常值得关注的问题。数据显示，2013年国家药品不良反应监测网络共收到药品不良反应/事件报告131.7万余份，比2012年增长9.0%。“目前临床上用药考虑的基本上是患者的病情、年龄、性别、环境等，但有一个非常重要的因素——遗传，却往往被忽略。”徐邦牢教授说，遗传因素，也就是常说的基因，对药物的疗效与副作用具有决定性影响。“因此目前国家食品药品监督管理局已经对100多种中国药物提出在说明书上列出基因信息的要求。”

今年20岁的阿玲就差点因为药物不良反应丢了性命。她因为三叉神经痛到医院就诊，医生给她开了卡马西平片。然而就在阿玲用药后三天，她的皮肤和眼睛开始出现烧灼的感觉，继而皮肤出现烧伤一样的大片脱皮、溃烂……“全身就像被烧伤一样，几乎都毁容了。”原来，阿玲的HLA-B*1502基因为阳性，使得她只要服用了这种药物就会发生皮肤坏死等不良反应。按照相关指引，医生在给患者使用卡马西平之前，一定要先进行基因检测，如果患者的HLA-B*1502基因为阳性是禁用这类药物的。“研究显示，在中国人群中，最少有10%~15%或更多的患者是HLA-B*1502基因阳性，但据我们所知，目前在使用卡马西平前给患者做基因检测的医院非常少。这种严重的药物不良反应一旦发生，对患者来说后果是非常严重的。”

与卡马西平类似的还有在临床上广泛使用的痛风治疗药物，如别嘌呤醇，这类药物对体内HLA-B*5801基因为阳性的患者同样会带来极其严重的副作用，但目前在用药前做基因检测的患者却极少。

基因检测 抽2~3毫升血就能做

据了解，目前药物基因检测在临床上可以应用的领域已经非常多，除了心脑血管疾病，还能对胃病，辅助生殖、孕期添加叶酸等几十个基因项目，上百种药物的临床使用给出精准指导。

“像很多心脑血管病患者都在使用的药物华法林，医生常常在决定剂量的时候感到非常棘手——这种药，用少一点效果不好，用多一点副作用又会非常明显，临床上经常要摸索很久才能给病人开出合理的剂量。但在基因检测的指导下，只要检测相关基因，结合病人的年龄、体重等其他因素就能为临床提供准确的用药剂量，缩短临床医生调整药物时间，很受医生和患者的欢迎。”雷秀霞说。

目前药物基因检测只需抽取患者2~3毫升血液就能进行，费用是每个基因位点230元，大部分项目都在医保的覆盖范围内。“而且基因是人体与生俱来，终身携带的，所以这样的检测只要做一次就能终身受用。”徐邦牢介绍说，今后随着基因检测技术的不断发展和完善，有望实现一次抽血就能检测与所有用药相关的基因。